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2013考研国家线官网:苯丙酮尿症简介

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  苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(Phenyl ketonuria, PKU)是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,使得食物中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸,结果导致大脑内苯丙氨酸聚集, 经转氨酶的作用转化为苯丙酮酸,从而影响患者的大脑发育,引起智力障碍和癲癇,并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。并且能导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故又称“苯丙酮尿症”。

  本病虽为遗传代谢病,但并不少见,我国PKU的患病率约为1:10000,美国约为1:14 000,北爱尔兰约为1/4 400,德国约为1:7 000,日本约为1:78 400。本病的临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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01苯丙酮尿症的发病原因有哪些

  苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传,突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1),该基因的微小变异即可引起发病,并非由于基因缺失,系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见。患儿同胞约40%患病,由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,是本病基本的生化异常,如果发生变异的碱基对不同,引起临床表现的严重程度有很大差异,可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症。

  苯丙氨酸(phenylalamine,PA)是一种人体必需氨基酸,它参与构成各种蛋白质成分,但在人体内不能合成,正常情况下,摄入的PA中约有50%左右用于合成各种成分的蛋白质,其余部分在苯丙氨酸羟化酶的作用下变为酪氨酸,再经其他酶的作用转化为多巴,多巴胺,肾上腺素,去甲肾上腺素及黑色素等,苯丙氨酸羟化酶是复合酶系统,除羟化酶本身外,还包括二氢蝶呤还原酶及辅酶四氢生物蝶呤,任何一种酶缺陷均可引起血苯丙氨酸增高。当PA羟化酶缺乏时,未参与第一步蛋白质合成的苯丙氨酸在血浆内贮积,并沉积于全身组织包括脑,血中苯丙氨酸超过肾阈而排出,产生苯丙氨基酸尿。PA的主要途径(羟化)受阻后,PA的次要代谢途径则代偿性地亢进,使PA转化为苯丙酮酸,苯乳酸,正羟苯乙酸和苯乙酸的比重逐步增加,正常时这条代谢旁路进行得很少,因此这些代谢产物的含量极少;当PA羟化酶缺乏时,这些代谢产物才达到异常增高的水平,积蓄于组织,血浆和脑脊液中,并大量从尿中排出,产生苯丙酮尿症。

  随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g,其中较大部分被氧化成酪氨酸,这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH),但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍,则有苯丙氨酸在体内堆积,在此情况下,苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质,苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病,PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少,羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。

02苯丙酮尿症容易导致什么并发症

  患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动,如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高,重症患者可伴脑性瘫痪,有部分患者婴儿期可合并癫痫发作,多表现为婴儿痉挛症。癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式。

  智力发育迟缓,语言发育障碍尤甚。约80%有脑电图异常,可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等,,绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常,如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。

  有部分患者会合并湿疹等皮肤体征。另外,约2/3的患儿有轻度小颅畸形,眼底正常,无内脏肿大或骨骼异常。

03苯丙酮尿症有哪些典型症状

  苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,所以新生儿有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,故PKU患儿出生时大多表现正常,无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选,随着喂食的时间延长,血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高,临床症状才渐渐表现出来。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。年龄增长,患儿智力低下越来越明显,年长儿约 60% 有严重的智能障碍。 2/3 患儿有轻微的神经系统体征,例如,肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等,严重者可有 脑性瘫痪 。 约 1/4 患儿有 癫痫 发 作,常在 18 个月以前出现,可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。约 80% 患儿有脑电图异常,异常表现以痫样放电为主,少数为背景活动异常。经治疗后血苯丙氨酸浓度下降,脑电图亦明显改善。

  我们将苯丙酮尿症的主要临床表现分为三个部分:第一是身体特征方面。(1)皮肤常干燥、色白、细腻,易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患者毛发色淡,呈棕色,干枯无光彩。头围小,乳齿生长缓慢,牙列稀疏,骨骼发育迟缓,虹膜色浅。(2)汗液和尿中排出有难闻的鼠气味、霉臭味。(3)早期还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状。第二是生长发育特征。生后4-9个月开始有明显的智力发育迟缓,语言发育障碍尤甚,这些表现提示大脑发育障碍。部门患者合并有癫痫发作,其中部分婴儿表现为痉挛症,多在生后18个月以前出现。绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常,如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。第三是神经系统症状。体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,反复发作的抽搐,反射亢进,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等。常有兴奋不安、多动和异常行为。早期还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状。年长儿可有癫痫小发作和大发作。绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常,如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。

04苯丙酮尿症应该如何预防

  苯丙酮尿症是可以预防的苯丙酮尿症的预防包括两个方面:一是预防苯丙酮尿症的发病,二是预防苯丙酮尿症患儿的出生

  预防苯丙酮尿症的发病必须早期诊断、早期治疗从而避免因过高苯丙氨酸代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸导致神经系统的损伤由于体内苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸积蓄到损伤大脑所需的浓度需要一定的时间,所以即使是PKU患儿,但在新生儿出生后1~2个月内往往仅是这些异常代谢产物浓度所增加,还不至于引起不可逆的损伤若在这一阶段及时诊断和有效治疗即可避免神经系统受到损伤这种在婴儿出生后1个月之内,还未发病之前检测疾病的方法称为新生儿疾病筛查,是早期诊断的有效方法,既在新生儿出生3天后采血,检测血苯丙氨酸浓度,若苯丙氨酸增高,需要进一步确诊检查,确诊后进行有效治疗,血中苯丙氨酸及其异常代谢产物降至正常,达到预防发病的目的

  预防苯丙酮尿症患儿的出生既在患儿出生前胎儿时期进行诊断,若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿,这种在出生前诊断的方法称为产前诊断苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有PKU患者的父母再想生育者方法为:首先检测出患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点,这是产前诊断PKU的前提,然后在母亲再次怀孕16~20周时抽取羊水,检测羊水中胎儿的细胞中是否带有2致病基因突变位点,若带有2致病基因突变位点既是PKU患儿,若只带有1个致病基因突变位点,既是致病基因携带者这样可以进行产前诊断,由父母决定胎儿的去留,可以达到预防苯丙酮尿症患儿出生的目的

  遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生;患PKU 症妇女在怀孕前和怀孕过程中也应采用饮食治疗,使血中苯丙氨酸降低到允许水平0.6mmol/L,否则对胎儿带来严重后果一般而言,对胎儿安全的母亲血中苯丙氨酸水平在0.24~0.36mmol/L(4~6mg)如果患有PKU 的妊娠母亲高苯丙氨酸血症得到控制,前述对胎儿的不良的严重影响将可完全避免提倡母乳喂养,尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布,使已致病婴儿及早发现,及早治疗是预防智能低下的重要办法

05苯丙酮尿症需要做哪些化验检查

  苯丙酮尿症有以下检查方法:

  新生儿期筛查。新生儿喂给奶类3日,用厚滤纸采集其外周血液,晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定,后者的假阴性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl),亦即两倍于正常参考值时,便应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。通常,患儿血浆苯丙氨酸可高达 1.2mmol/L(20mg/dl)以上。此法是应用最早,最经济实用的血苯丙氨酸半定量方法。目前上海、北京等城市已用本法进行新生儿筛选,以期及早诊断苯丙酮尿症患者。

  血液中苯丙氨酸测定。正常人血液中苯丙氨酸浓度为60~180μmol/L,PKU患者可高达600~3600μmol/L。此方法是界定一个分界点,来衡量病人血液中苯丙氨酸的浓度。(1)以258μmol/L为正常人与苯丙酮尿症患者的分界点,则有高达4%的假阳性。用色层析法则在生后几天的新生儿中可出现假阴性。MS/MS(质谱)法可减少假阳性率,此方法可同时测定血苯丙氨酸和酪氨酸,并可计算苯丙氨酸/酷氨酸比值。(2)如果以比值2.5为正常儿童与患者的分界点,则可将假阳性减少到1%。故目前多用此方法来筛选新生儿苯丙酮尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿症和先天性甲状腺功能减低症,一次检查可以筛选多种先天性疾病。

  尿液检查。(1)尿三氯化铁试验与国产苯丙酮尿症快速诊断试纸试验:若尿中如含苯丙酮酸则三氯化铁试验呈绿色,放置后退色;如尿中含尿黑酸、组氨酸或氯丙嗪代谢产物,亦可显绿色而呈假阳性反应。中国生产PKU试纸润湿尿液后如呈蓝绿色为阳性,并对根据色泽深浅与标准色板比较,估计尿中苯丙酮酸含量。因血清苯丙氨酸浓度低于908—1210.6/μmol/L,尿中可无苯丙酮酸排泄,故新生儿期患者尿三氯化铁及试纸试验可呈阴性。(2)2,4-硝基苯肼试验:加入尿液产生黄色混浊沉淀则为阳性。需要注意的是两者都是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法。由于其特异性欠佳,有假阳性和假阴性的可能,一般用作对较大儿童的初筛。

  荧光光度测定法。利用此方法可以定量测定苯丙氨酸。

  氨基酸层析法。可用手指或足跟血的一种较简单的苯丙氨酸定量方法。

  氨基酸分析法。采用氨基酸分析仪进行血氨基酸自动分析的一种定量方法。可以根据苯丙氨酸、酪氨酸等氨基酸定量以及支链与芳香族氨基酸的比例,对氨基酸代谢病进行鉴别诊断。氨基酸分析法在区分苯丙酮尿症类型及高苯丙氨酸血症鉴别上有很重要意义。

  苯丙氨酸耐量试验。口服苯丙氨酸100mg/kg,1-4小时后查血中苯丙氨酸,如含量增高,而酪氨酸含量降低可确诊

  脑电图(EEG)检查。主要呈现棘慢波,偶见高波幅节律紊乱。随年龄增长,EEG异常表现逐渐增多,至12岁后EEG异常才逐渐减少。

  X线检查。孕妇在怀孕期间检查可见小头畸形。

  CT和MRI检查。可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。

  尿蝶呤分析。应用高压液相层析(HPLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,可以鉴别各型PKU:PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高,新蝶呤与生物蝶呤比值正常;DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加,四氢生物蝶呤减少;6-PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高,新蝶呤排出量增加;GTPCH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少。

  DNA分析 目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法进行基因诊断。但由于基因的多态性众多,分析结果务须谨慎。

  需要注意的是,本病为少数可治性遗传代谢病之一,应力求早期诊断与治疗,以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状,因此,必须借助实验室检测。

06苯丙酮尿症病人的饮食宜忌

  对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉。为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,缺乏时亦会导致神经系统损害,故仍应按每日30-50mg/kg适量供给,以能维持血中苯丙氨酸浓度在 0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜。

07西医治疗苯丙酮尿症的常规方法

  苯丙酮尿症的治疗需要根据分型采取针对的治疗措施。

  典型PKU的治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸(PA)的含量,采取低苯丙氨酸饮食。婴儿期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养,国内也有出品,既能满足机体代谢和生长发育的最低需要,又不会使血中 PA含量过高造成脑损伤。人的大脑发育在出生后头1 年(特别是头半年)是最重要的时期,故饮食治疗应从新生儿开始,如生后6个月才开始疗效差,4~5岁开始因神经系统发育已基本完成而无效(Holtzman etal,1986)。如控制患儿饮食中PA,血PA含量维持在0.18~0.92mmol/L(5~10mg/dl)疗效可能较理想,可提高智力发育。然而,断奶后再维持低苯丙氨酸饮食并非容易,因动植物蛋白中PA含量均可达0.18~0.31mmol/L,必须严格限制蛋白质饮食,还要充分满足热卡、脂肪、维生素及矿物质等需求,需要营养医师制定食谱,进行严密随访。特殊膳食的口味很差,许多患儿难于接受。文献报告饮食控制愈好,IQ发育愈高。如儿童期中断饮食治疗,可再次出现精神运动发育迟滞,IQ下降;恢复饮食治疗,仍可望获得一定疗效。国内许多病例是在婴儿后期或儿童期已发生脑损伤时才确诊,此时采取饮食治疗虽不能改善智商,但对控制痫性发作及改善发育迟滞、皮肤湿疹、皮肤及毛发色素减退、硬皮症、精液减少和生殖功能缺陷等仍有裨益。目前,饮食治疗的期限仍有争论。多数患儿6岁后可不必严格限制膳食,但苯丙氨酸摄入仍在限制之列。有苯丙氨酸血症而无PKU的儿童无必要饮食治疗。也有学者认为,饮食治疗应持续至青春期后以至终生。对饮食治疗的副作用,如生长落后、短身材、低体重、低血糖、低蛋白血症及骨龄延迟等必须有充分预料。因PA是人体必需氨基酸,完全缺乏可能导致严重后果,如嗜睡、贫血、厌食、腹泻和皮疹,甚至死亡。要注意的是:在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中,应密切观察患儿的生长发育、营养状况及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏,可出现腹泻、贫血(大细胞性)、低血糖、低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。

  少数患儿是PKU变异型,限制PA饮食不能阻止神经系统受累,有些这类患儿早在新生儿早期即有肌张力障碍性锥体外系肌强直,称僵婴综合征(stiff-baby syndrome),用生蝶呤(生物蝶呤)可能有效,因这类患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶水平正常,该酶缺乏是由于四氢生物蝶呤活性协同因子合成障碍,可因二氢蝶呤降解酶缺乏或生蝶呤(生物蝶呤)合成减少所致;尿中儿茶酚胺代谢物和5-羟色胺减少,限制饮食PA无效,对这些病例的治疗主要通过补充神经递质前体左旋多巴(L-dopa)和5-羟色氨酸(5-hydroxytryptophan)加以纠正。

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